軟骨發育不良侏儒症

軟骨發育不全


　童話故事「白雪公主」裡有七個小矮人，勤勞工作、生活愉快，十分討人歡喜。在現實生活裡，馬戲團內常可見到頭大四肢短小的小丑，一樣也十分逗趣，這些人就是醫學上所說的侏儒。而軟骨發育不

　良侏儒症，就是最常見的侏儒症原因。

　軟骨發育不良侏儒症，在外觀上會出現靠近軀幹的肢體短小，即上臂及大腿明顯縮短，而頭圍較常人為大，身高較同年齡的孩子短，其身材較常人明顯不同。有經驗的醫護人員在患兒出生後就會發現其異，因為同樣大小的尿布包在患兒身上時，總會覺得和同出生體重的嬰兒比，有太大的感覺(因為大腿較正常嬰兒短)。同時患童手指的第3和第4指有明顯分開的現象，在醫學上稱為三叉指，即姆指一個軸，第2指和第3指一個軸，第4指和第5指一個軸，共三軸，有別於常人五指五個軸。雖然病患明顯頭大，但是智能完全正常，不受任何影響。

　纖維母細胞基因突變

　就病因而言，本症是由於纖維母細胞生長接受器的基因發生突變所引起的。絕大多數的患者親代都是正常的，而是受精卵發生突變，所以下一胎懷孕再生下此症的機率相當低。但若是父、母親有一位是此症病患，則其子代有一半的機率罹病。目前國內已有能力針對此基因做檢查，可以應用在患者的確認及產前診斷上。所以患者及親人應接受遺傳諮詢，以為生兒育女及組成家庭做準備。

　
治療過程極度痛苦


　本症目前尚無積極有效的治療，只能針對其併發症加以預防及處理，如患者出現水腦，則須手術引流，以免水腦壓迫正常腦組織。同時所有患者須控制飲食及體重，因為病患的骨盆軟骨及下肢長骨骨端發育不良，過重的體重會導致骨盆神經受壓迫，而引起生殖泌尿功能障。下肢壓迫嚴重會呈O型腿。部份患者為了使身高高一點，於下肢進行肢體延長術。對於這項治療，醫學界尚無定論，因為治療過程中病患須承受極大的痛苦，同時對於身材比例的改善也十分有限，所以醫師多不積極鼓勵，畢竟人生的意義並非是由身高、身材來做論斷。鼓勵患者發揮他的智能，一樣會有成就，一樣生活愉快。