在人体第五条染色体上，有一种「运动神经元存活基因（SMN1）」，正常人有两个以上这种基因，带因者则只有一个，但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病；如果两个SMN1都缺失或突变，就会罹患脊髓肌肉萎缩症（SMA）。

这种病除了少部分是自体的基因突变所致，大部分都是父母遗传下来的，属于「隐性遗传」，也就是父母都必须是带因者，如此生育的下一代便有二分之一的机会是带因者，四分之一的机会是正常人，四分之一的机会是SMA患者。

SMA不分男女都会发生，发病年龄从婴儿到成人都有可能，由于肌肉渐进性的退化，患者走路、爬行、吞咽、甚至呼吸等功能都会逐渐丧失，由于至今尚无药可治，病患到最后不是因呼吸衰竭而死亡，就是成为残废，生活须依赖他人。